Fosterscreeningsundersökningar (NIPT)

NIPT (icke-invasiv fosterdiagnostik) är en undersökning som används för att screena fostrets kromosomavvikelser. Undersökningen görs från den gravida kvinnans blod, eftersom moderkakan frigör fostrets DNA till mammans blod.

Testerna kan göras i olika omfattning, vi erbjuder två olika NIPT-tester. Den mindre omfattande NIPT omfattar undersökning av fem kromosomer, medan det mer omfattande testet undersöker alla kromosomer samt de vanligaste mikrodeletionssyndromen.

Eftersom NIPT görs från moderns blodprov kan man minska fostervatten- och moderkaksprover och den därmed sammanhängande risken för missfall. Undersökningen är också lämplig som ett mer exakt och känsligt alternativ till traditionell screening eller som en ytterligare undersökning om resultatet från den traditionella screeningsundersökningen eller ultraljudsundersökningen är onormalt. En normal kromosomuppsättning är dock inte en garanti för barnets hälsa. En professionell rådgivning före screening- och kromosomundersökningar är mycket viktig.Positiva resultat bekräftas alltid med fostervattensprov eller moderkaksprov före eventuella fortsatta åtgärder.

Du kan boka tid för NIPT-fosterscreeningsundersökning genom att ringa vår kundtjänst. Du kan också lämna en kontaktbegäran till oss.

Lämna en kontaktbegäran

Begränsat test

I det mindre omfattande testet undersöks aneuploidier (avvikelser i kromosomantalet) i fem kromosomer. Testet inkluderar könsbestämning (valfritt).

Kromosomer som undersöks:

• Kromosom 13 (trisomi, Pataus syndrom)
• Kromosom 18 (trisomi, Edwards syndrom)
• Kromosom 21 (trisomi, Downs syndrom)
• Könskromosomerna X och Y

Bredare test

I det bredare testet undersöks aneuploidier i alla kromosomer samt strukturella kromosomavvikelser. Strukturella kromosomavvikelser kan vara deletioner, duplikationer eller andra omstruktureringar av kromosomerna. Detta test möjliggör upptäckt av vanliga mikrodeletionssyndrom. Testet inkluderar könsbestämning (valfritt).

Undersökningen omfattar:

• Undersökning av alla kromosomer
• Undersökning av strukturella kromosomavvikelser
• Upptäckbara mikrodeletionssyndrom är till exempel DiGeorge, Cri-Du-Cat, Prader-Willi, Angelman, 1P36, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion och Smith-Magenis.

Hur kommer jag till testet?

Boka tid hos vår perinatolog. Vid mottagningen får du mer detaljerad rådgivning om undersökningen. Din läkare kommer också att kontrollera graviditetens längd och fostrets välbefinnande med en ultraljudsundersökning. Testet utförs genom att ta ett blodprov när graviditeten har varat i minst 10 veckor.

Om du vill kan du också lämna en kontaktbegäran till oss.

Lämna en kontaktbegäran

Vilka resultat kan förväntas av testet?

NIPT är ett screeningtest och även om det är mycket noggrant, bekräftas positiva resultat alltid med fostervattensprov eller moderkaksprov före eventuella fortsatta åtgärder.

NIPT-testets tillförlitlighet för kromosomerna 13, 18 och 21 är 99,9 %, och för fostrets kön 100 %. Könet kan fås om så önskas. För avvikelser i könskromosomerna är tillförlitligheten 90,5 % för monosomi X (en kromosom istället för två), 100 % för XXY och 91,7 % för XYY.