Embryodiagnostik

Embryodiagnostik innebär att embryots kromosomer analyseras innan embryot återförs till livmodern. Det är ett sätt att hjälpa personer som bl.a. lider av återkommande missfall, misslyckade fertilitetsbehandlingar eller åldersrelaterad barnlöshet. Embryodiagnostik kan användas för att undersöka svåra genetiska sjukdomar.

Embryodiagnostik har utförts på Felicitas Mehiläinen sedan början av 2000-talet. Allteftersom erfarenheterna har ökat och metoderna utvecklats har vi nu uppnått utmärkta behandlingsresultat. Ingen remiss behövs och du får snabbt vård.

Hur utförs embryodiagnostik?

Embryodiagnostik utförs i samband med provrörsbefruktning efter att äggceller insamlats. Embryon får växa i 5–7 dagar fram till den s.k. blastocystfasen. I blastocystfasen avlägsnas 5–10 celler från embryots yttre cellmassa för diagnostik. Cellerna skickas till laboratoriet för analys och embryona fryses ned. Embryon som konstateras ha normal kromosomuppsättning eller vara genetiskt normala/friska återförs till livmodern vid senare behandlingar.

Embryodiagnostikens olika metoder

Diagnostik av numeriska kromosomavvikelser (aneuploida), s.k. PGT-A-analys

PGT-A är en screening som utförs i samband med provrörsbefruktning och som kan användas för att upptäcka numeriska kromosomavvikelser i embryot. Dessa kromosomavvikelser är starkt relaterade till missfall, moderns höga ålder och misslyckad implantation.

Aneuploida embryon kan uppkomma vid alla behandlingscykler, men sannolikheten ökar med kvinnans ålder. Av embryon från kvinnor under 35 år kan 50 procent vara aneuploida – från kvinnor äldre än 42 år kan motsvarande andel över 80 procent. En graviditet kan snabbare uppnås genom att man väljer embryon med en normal kromosomuppsättning för embryoåterföring och nedfrysning. Denna behandlingsform växer i popularitet.

Preimplantatorisk genetisk testning för monogena sjukdomar, dvs. PGT-M

Med hjälp av PGT-M är det möjligt att upptäcka enskilda genfel som ger upphov till allvarliga ärftliga sjukdomar och välja ett friskt embryo för embryoåterföring. Metoden används då risken för sjukdomar orsakad av en separat gen har konstaterats i släkten, i en test som visar att personen bär på ett genfel eller på grund av ett barns tidigare diagnos.

PGT-M utförs i samband med PGT-A för att säkerställa att embryot som återinförs har rätt antal kromosomer (euploid) och inte bär på genfelet som ger upphov till sjukomen i fråga.

Testining för strukturella kromosomala rearrangemang, dvs. PGT-SR

Med hjälp av PGT-SR undersöks antalet kromosomer (kvantitativ) eller strukturella avvikelser, såsom situationer då antalet kromosomer är normalt, men delar av två kromosomer har bytt plats sinsemellan (translokation).

PGT-SR är en analys som används om en frisk förälder bär på en balanserad

translokation eller inversion (vid inversion har en del av kromosomen svängt sig fel väg). I dessa fall kan den strukturella avvikelsen utgöra en risk för obalanserade könsceller och leda till försämrad fertilitet och missfall.

PGT-SR utförs i samband med PGT-A för att säkerställa att embryot som återinförs har rätt antal kromosomer (euploid) och är utan strukturella avvikelser.

Analys av embryonas kromosomer i odlingsvätska, dvs. niPGT-A

Ibland används även en metod som ger information om kromosomerna vid en analys av det DNA som embryot utsöndrar i dess odlingsmedium. Vid niPGT-A poängsätts embryona och utifrån poängsättningen bestäms ordningsföljden för återföringen till livmodern. Överensstämmelsen är cirka 80 procent för PGT-A- ja niPGT-A, och sålunda är det inte möjligt att fullständigt undvika aneuploida embryon. Metoden gör det dock möjligt att snabbare uppnå en graviditet.

Vid NiPGT-A får embryona växa i sex dagar varefter odlingsvätskan samlas och sänds för analys till laboratoriet, och embryot fryses ned. En stor fördel med metoden är man kan undvika invasiv biopsi på embryo, dvs. att ett prov tas från embryot.