Genetiska orsaker till infertilitet och hur de undersöks

Fertilitetsrelaterade problem och därmed barnlöshet drabbar cirka 15 procent av paren. Det uppskattas att 10–15 procent av fallen där män lider av barnlöshetsproblem och 8–10 procent när det gäller kvinnor kan förklaras med hjälp av genetiska orsaker.

Man har även tidigare försökt undersöka den genetiska bakgrunden till infertilitet, det vill säga fertilitetsrelaterade problem, men metoderna har varit arbetskrävande. Nya molekylärgenetiska tekniker möjliggör snabb och billig sekvensering av stora mängder DNA. Med hjälp av teknikerna är det dock möjligt att sekvensera stora genetiska paneler och till och med studera hela genomet.

Under de senaste åren har man hittat gener som är kopplade till infertilitetsproblem hos olika kön. Genetiska orsaker kan vara kromosomala fel och förändringar eller förändringar (mutationer) i en enskild gen. 

Genetiska orsaker till infertilitet hos kvinnor

En del av de undersökta generna har konstaterats ha samband med infertilitet hos kvinnor. Genstörningar kan till exempel vara orsaken till primär äggstockssvikt, funktions- och utvecklingsstörningar i äggstockarna, upprepade missfall eller mognadsstörningar i äggcellerna.

Den genetiska panelen för kvinnor innehåller en analys av nästan 70 gener som har visat sig vara kopplade till infertilitet hos kvinnor.

Genetiska orsaker till infertilitet hos män

De genetiska orsakerna till infertilitet hos män kan vara endokrinologiska, det vill säga kopplade till de hormonproducerande organen. Endokrinologiska orsaker kännetecknas av låga könshormonnivåer och onormala hypofyshormonnivåer.

Genetiska orsaker kan också orsaka ejakulationsstörningar eller strukturella störningar i sädesledarna som gör det svårt för sädesvätskan att passera från testiklarna. Medfödda hinder (dvs. obstruktioner) i sädesledarna kan vara ensidiga eller bilaterala. Den mest kända strukturella störningen är en medfödd, ömsesidig avsaknad av sädesledarna orsakad av CFTR-genen, vilket leder till brist på spermier i sädesvätskan, dvs. azoospermi.

Den genetiska panelen för män innehåller 50 gener som man vet att påverkar spermiernas rörelser och struktur eller orsakar azoospermi.

När rekommenderas genundersökning?

Genundersökning kan vara till nytta bland annat vid utredning av upprepade missfall och vid fertilitetsundersökningar, särskilt om man i släkten har konstaterat en ärftlig faktor kopplad till barnlöshet. Om det ligger flera resultatlösa inseminationsbehandlingar i bakgrunden kan genundersökning vara till hjälp vid planeringen av fortsatta behandlingar. Testet görs på DNA som isolerats från ett blodprov.