Hedelmättömyyden geneettiset syyt ja niiden tutkiminen
Hedelmällisyyteen liittyvät ongelmat ja sitä kautta lapsettomuus koskettaa noin 15 prosenttia pareista. Arvioidaan, että lapsettomuusongelmista kärsivillä miehillä 10–15 prosenttia ja naisilla 8–10 prosenttia tapauksista selittyy geneettisillä syillä.
Infertiliteetin eli hedelmällisyyteen liittyvien ongelmien geneettisiä taustoja on aiemminkin pyritty selvittämään, mutta menetelmät ovat olleet työläitä. Uudet molekyyligeneettiset teknologiat mahdollistavat suurten DNA-määrien nopean ja edullisen sekvensoinnin. Teknologioiden avulla suurten geenipaneelien sekvensointi ja jopa koko genomin tutkiminen on kuitenkin mahdollista.
Viime vuosina on löydetty geenejä, joilla on yhteyttä eri sukupuolten infertiliteetti-ongelmiin. Geneettisiä syitä voivat olla kromosomaaliset virheet ja muutokset tai yksittäisen geenin muutokset (mutaatiot).
Naisen hedelmättömyyden geneettiset syyt
Tutkituista geeneistä osan on todettu olevan yhteydessä naisen infertiliteettiin. Geenihäiriöt voivat olla esimerkiksi primäärisen munasarjojen vajaatoiminnan, munasarjojen toiminta- ja kehityshäiriöiden, toistuvien keskenmenojen tai munasolujen kypsymishäiriöiden takana.
Naisen geenipaneeli sisältää analyysin lähes 70 geenistä, joiden on todettu olevan yhteydessä naisen infertiliteettiin.
Miehen hedelmättömyyden geneettiset syyt
Miehen infertiliteetin taustalla olevat geneettiset syyt voivat olla endokrinologisia, eli hormonia tuottaviin elimiin liittyviä. Endokrinologisille syille ominaisia ovat matalat sukupuolihormonitasot sekä epänormaalit aivolisäkehormonitasot.
Geneettiset syyt voivat myös aiheuttaa ejakulaation eli siemensyöksyn häiriötä tai siementiehyiden rakennehäiriöitä vaikeuttaen siemenenesteen kulkua kiveksestä. Synnynnäiset siementiehyiden tukkeumat (eli obstruktiot) voivat olla toispuolisia tai molemminpuolisia. Tunnetuin rakennehäiriö on CFTR geenin aiheuttama synnynnäinen molemminpuolinen siementiehyiden puuttuminen, joka aiheuttaa siittiöiden puuttumisen siemennesteessä eli azoospermian.
Miehen geenipaneeli sisältää 50 geeniä, joiden tiedetään vaikuttavan siittiöiden liikkeeseen ja rakenteeseen tai aiheuttavan azoospermiaa.
Milloin geenitutkimusta suositellaan?
Geenitutkimuksesta voi olla hyötyä muun muassa toistuvien keskenmenojen selvittelyssä ja sekä hedelmällisyystutkimuksia erityisesti silloin, kun suvussa on todettu lapsettomuuteen liittyvä perinnöllinen tekijä. Mikäli taustalla on useita tuloksettomia inseminaatiohoitoja voi geenitutkimuksesta olla apua hoitojen jatkosuunnittelussa. Testi tehdään verinäytteestä eristetystä DNA:sta.