Kantajuusseulonta
Peittyvästi periytyvien, vakavien tautien kantajuusseulonta ennen koeputkihedelmöityshoitoa.
Kaikki ihmiset kantavat perimässään peittyvästi periytyvien tautien geenimuutoksia eli mutaatioita. Peittyvästi periytyvissä taudeissa lapsi sairastuu, mikäli hän saa molemmilta vanhemmiltaan kyseistä tautia aiheuttavan geenimuutoksen. Geenimuutoksen kantaja on itse terve.
Jos molemmat vanhemmat ovat saman tautigeenin kantajia, perheen kullakin syntyvällä lapsella on 25 %:n riski sairastua kyseiseen tautiin. Mikäli henkilöllä todetaan peittyvästi periytyvän taudin kantajuus, hänen sisaruksillaan on 50 % mahdollisuus olla myös saman taudin geenimuutoksen kantajia.
Suomalaisella tautiperinnöllä tarkoitetaan harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy suomalaisilla suhteellisesti enemmän kuin muissa väestöissä. Nämä taudit ovat rikastuneet Suomeen asutushistoriamme takia. Suomalaisen tautiperinnön vaikeimpien tautien kantajuus voidaan seuloa ennen keinohedelmöityshoitoa, jolloin keinohedelmöityshoitoon voidaan halutessa yhdistää alkiodiagnostiikka, mikäli molemmat puolisot ovat saman tautigeenin kantajia.
Testaukseen kannattaa tulla:
- jos teillä on tiedossa tutkimukseen sisältyviä perinnöllisiä sairauksia suvussa.
- jos haluatte selvittää kantajuuden tutkimukseen sisältyvien vakavien sairauksien osalta ennen kuin yritätte raskautta.
- jos haluat selvittää tautigeenikantajuutenne ennen hedelmöityshoitoa. Alkiodiagnostiikan avulla voidaan tutkia ja tunnistaa terve alkio ennen kohtuun siirtämistä, jos molemmilla vanhemmilla on samaa tautia aiheuttava geenimuutos.
Felicitas Mehiläinen tarjoaa mahdollisuuden tiettyjen vakavien, harvinaisten tautien seulontaan ennen hedelmöityshoitoa. Tutkimuksessa tutkitaan suomalaiseen väestöön rikastuneet geenimuutokset ja saat kattavan neuvonnan ennen tutkimusta asiantuntijoiltamme.
Varaa aika kantajuusseulontaan
Jos kiinnostuit kantajuusseulonnasta voit varata tapaamisen lapsettomuuslääkärimme kanssa. Mikäli molemmat vanhemmat todetaan saman taudin geenimuutoksen kantajiksi, ohjaamme sinut perinnöllisyyslääkärin neuvontaan.
