Alkiodiagnostiikan eli PGD:n (preimplantation genetic diagnosis) avulla voidaan alkiosta tutkia tiedossa olevia vakavia perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia yksittäisiä geenivirheitä tai kromosomien määrällisiä tai rakenteellisia muutoksia, joita ovat muun muassa kromosomien väliset translokaatiot.

Tasapainoisessa muodossa olevan translokaation kantaja on terve, mutta epätasapainoisessa muodossa translokaatiot voivat aiheuttaa mm. toistuvia keskenmenoja tai vakavia vaurioita syntyvässä lapsessa. Sukupuolen määritys on mahdollista, jos kyseessä on sukukromosomeihin sitoutunut sairaus.

Milloin alkiodiagnostikkaa käytetään?

Alkiodiagnostiikkaa (alkioiden geneettiset tutkimusmenetelmiä) on käytetty  jo 2000-luvun alkupuolelta alkaen. Viime vuosina menetelmät ovat kehittyneet nopeasti ja niistä on tullut entistä luotettavampia. Alkiodiagnostiikkaa kannattaa harkita, jos taustalla on useita tuloksettomia hedelmöityshoitoja, toistuvia keskenmenoja tai nainen on yli 35-vuotias.

Poikkeavien alkioiden synty

Kromosomaalisesti poikkeavia alkioita voi syntyä kaikissa ikäryhmissä, mutta todennäköisyys kasvaa naisen iän myötä. Jo nuorilla naisilla on todettu, että jopa 50 % alkioista on aneuploidisia (väärän kromosomimäärän sisältäviä) ja yli 42-vuotiailla alkioiden aneuploidia-aste voi olla jopa 80%.

Alkioiden tutkiminen

Alkioiden kromosomaalisia poikkeavuuksia voidaan tutkia IVF-hoidon yhteydessä tehtävässä PGS-tutkimuksessa. Tutkimus tehdään joko kolmen päivän ikäisistä tai 5-6 päivän ikäisistä ns. blastokystialkioista. Blastokystivaiheisesta alkiosta voidaan ottaa kerralla useampia soluja, jolloin tulokset ovat luotettavampia. Parhaat hoitotulokset saavutetaan, kun alkiot pakastetaan näytteenoton jälkeen vitrifikaatiomenetelmällä ja kromosomistoltaan terveiksi todetut alkiot siirretään kohtuun myöhemmissä hoitokierroissa. PGD-tutkimuksen (PGD / PGS, preimplantation genetic diagnosis / preimplantation genetic screening) avulla voidaan tutkia vakavia perinnöllisiä sairauksia.

Jos alkioista löytyy tutkitun muutoksen/virheen suhteen terveitä alkioita, kohtuun siirretään yleensä yksi alkio. Loput alkiot voidaan pakastaa. Alkiodiagnostiikan avulla saadaan selville vain tutkittu muutos, ei muita alkiossa mahdollisesti olevia poikkeavuuksia.