Alkiodiagnostiikan avulla (PGD, preimplantation genetic diagnosis) avulla alkiosta voidaan tutkia tiedossa olevia vakavia perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia yksittäisiä geenivirheitä tai kromosomien määrällisiä tai rakenteellisia muutoksia. Tällaisia muutoksia ovat muun muassa kromosomien väliset translokaatiot.  

Tasapainoisessa muodossa olevan translokaation kantaja on terve, mutta epätasapainoisessa muodossa translokaatiot voivat aiheuttaa esimerkiksi toistuvia keskenmenoja tai vakavia vaurioita syntyvässä lapsessa. Sukupuolen määritys on mahdollista, jos kyseessä on sukukromosomeihin sitoutunut sairaus.

Milloin alkiodiagnostikkaa käytetään?

Alkiodiagnostiikkaa eli alkioiden geneettisiä tutkimusmenetelmiä on käytetty  2000-luvun alkupuolelta lähtien. Viime vuosina menetelmät ovat kehittyneet nopeasti ja niistä on tullut entistä luotettavampia. Alkiodiagnostiikkaa kannattaa harkita, jos taustalla on useita tuloksettomia hedelmöityshoitoja, toistuvia keskenmenoja tai nainen on yli 35-vuotias.

Aneuploidisia alkioita voi syntyä missä raskaudessa tahansa. Niiden todennäköisyys kuitenkin kasvaa naisen iän lisääntyessä. Nuorilla naisilla alkioista jopa 50 prosentin on todettu olevan aneuploidisia ja yli 42-vuotiailla aneuploidia-aste alkioissa voi olla jopa 80 prosenttia.

Alkioiden tutkiminen PGS-tutkimuksessa 

Alkioiden kromosomaalisia poikkeavuuksia voidaan tutkia koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä tehtävässä PGS-tutkimuksessa (preimplantation genetic screening). Tutkimus tehdään joko kolmen päivän ikäisistä tai 5–6 päivän ikäisistä ns. blastokystialkioista. Blastokystivaiheisesta alkiosta voidaan ottaa kerralla useampia soluja, jolloin tulokset ovat luotettavampia. Parhaat hoitotulokset saavutetaan, kun alkiot pakastetaan näytteenoton jälkeen vitrifikaatiomenetelmällä ja kromosomistoltaan terveiksi todetut alkiot siirretään kohtuun myöhemmissä hoitokierroissa.

Jos alkioista löytyy tutkitun muutoksen tai virheen suhteen terveitä alkioita, siirretään alkio kohtuun. Loput alkiot voidaan pakastaa. Alkiodiagnostiikan avulla saadaan selville vain tutkittu muutos, ei muita alkiossa mahdollisesti olevia poikkeavuuksia.