Bärarscreening
Bärarscreening för recessivt ärftliga, allvarliga sjukdomar görs före behandling med provrörsbefruktning.
Alla människor bär på genförändringar, dvs. mutationer, i sin arvsmassa för recessivt ärftliga sjukdomar. Vid recessivt ärftliga sjukdomar insjuknar barnet, om det får genförändringen som orsakar sjukdomen i fråga från båda föräldrarna. Bäraren av genförändringen är själv frisk.
Om båda föräldrarna är bärare av samma sjukdomsgen, har varje barn som föds inom familjen 25 procents risk att insjukna i sjukdomen. Om en person konstateras vara bärare av en recessivt ärftlig sjukdom, är chansen att personens syskon också är bärare av genförändringen för samma sjukdom 50 procent.
Med finländskt sjukdomsarv avses sällsynta, ärftliga sjukdomar som är relativt sett vanligare bland finländare än i andra befolkningsgrupper. Dessa sjukdomar har blivit vanligare i Finland på grund av vår bosättningshistoria. Bärarstatusen för de allvarligaste sjukdomarna i det finska sjukdomsarvet kan undersökas före behandlingen med provrörsbefruktning. Behandlingen kan kombineras med embryodiagnostik om båda parterna är bärare av samma sjukdomsgen.
Bärarscreening lönar sig:
- om ni vet att det förekommer någon av de ärftliga sjukdomar som ingår i undersökningen i släkten.
- om ni vill ta reda på om ni är bärare av någon av de allvarliga sjukdomar som ingår i undersökningen före ni försöker bli gravid.
- om du vill ta reda på om du är bärare av en sjukdomsgen före en fertilitetsbehandling. Embryodiagnostik kan användas för att undersöka och identifiera friska embryon före överföring till livmodern om båda föräldrarna har en genförändring som orsakar samma sjukdom.
Felicitas Mehiläinen erbjuder möjligheten att screena för vissa allvarliga, sällsynta sjukdomar före fertilitetsbehandling. I undersökningen undersöks genförändringar som är vanliga hos den finländska befolkningen. Du får utförliga råd från våra experter före undersökningen.
Boka tid för bärarscreening
Om du är intresserad av bärarscreening kan du boka en tid hos vår infertilitetsläkare. Om båda föräldrarna visar sig vara bärare av samma sjukdom kommer vi att hänvisa dig till en genetikläkare för rådgivning.
