Perinnöllisyysneuvonnassa perinnöllisyyteen erikoistunut lääkäri diagnosoi sairauksia, joiden syntymiseen perimällä on vaikutusta. Näiden tautien kohdalla perinnöllisyyslääkäri antaa myös neuvontaa taudin luonteesta, periytymistavasta ja mahdollisesta hoidosta tai seurannan tarpeesta. Lääkäri myös arvioi erilaisten tutkimusten avulla, millainen riski vastaanotolle tulevalla tai esimerkiksi tämän nykyisellä tai tulevalla lapsella on sairastua tiettyyn sairauteen, tai onko jokin suvussa esiintyvä sairaus perinnöllinen.

Lapsettomuuden tutkimisen ja keskenmenojen syyn selvittämisen yhteydessä saattaa paljastua perimään liittyviä poikkeavuuksia, esimerkiksi kromosomipoikkeavuuksia, joiden merkityksestä perinnöllisyyslääkäri kertoo. Perinnöllisyyslääkäri antaa myös neuvontaa sikiötutkimuksiin ja alkiodiagnostiikkaan liittyen.

Perinnöllisyyslääkäriä kannattaa konsultoida, jos raskauteen tai sikiön kehitykseen liittyvät kysymykset huolestuttavat, lapsen kehitys- tai rakennepoikkeavuus huolestuttaa tai haluat arvioida omaa tai lapsesi riskiä sairastua tiettyyn suvussa esiintyvään sairauteen.

Varaa aika perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle Mehiläisen ajanvarauspalvelusta. Voit myös jättää meille yhteydenottopyynnön