Sikiöseulontatutkimus (NIPT)

NIPT (non-invasive prenatal testing) on tutkimus, jonka avulla voidaan seuloa sikiön kromosomipoikkeavuuksia. Tutkimus voidaan tehdä äidin verinäytteestä, sillä istukka vapauttaa sikiön DNA:ta äidin vereen.

Testejä voidaan tehdä eri laajuuksissa, meillä on käytössä kaksi erilaajuista NIPT:a. Suppeampi testi sisältää viiden kromosomin tutkimuksen, laajemmassa tutkitaan kaikki kromosomit ja yleisimmät mikrodeleetiot.

Koska NIPT tehdään äidin verinäytteestä, voidaan sen avulla välttää lapsivesi- ja istukkanäytetutkimuksia ja vähentää huomattavasti niihin liittyvää keskenmenoriskiä . Tutkimus sopii myös tarkemmaksi ja herkemmäksi vaihtoehdoksi perinteiselle seulonnalle tai jatkotutkimukseksi, jos perinteinen seulontatutkimus tai ultraäänitutkimus on poikkeava. Normaali tulos tai normaali kromosomisto ei kuitenkaan ole tae syntyvän lapsen terveydestä. Asiantunteva neuvonta ennen seulonta- ja kromosomitutkimuksia on hyvin tärkeää.

Positiiviset tulokset varmistetaan lapsivesitutkimuksella tai istukkanäytteellä ennen mahdollisia jatkotoimenpiteitä.

Varaa aika perinatologillemme, halutessasi voit myös jättää meille yhteydenottopyynnön.

NIPT-tutkimuksia on tarjolla kahdenlaisia:

Suppea testi

Suppeassa testissä tutkitaan viiden kromosomin aneuploidioita (kromosomien lukumäärämuutoksia), tutkimus sisältää sukupuolen määrityksen (valinnainen).

Tutkittavat kromosomit:

• Kromosomi 13 (trisomia, Pataun syndrooma)
• Kromosomi 18 (trisomia, Edwardsin syndrooma)
• Kromosomi 21 (trisomia, Downin syndrooma)
• Sukukromosomit X ja Y.

Laaja testi

Laajassa testissä tutkitaan kaikkien aneuploidiat, sekä rakenteellisia kromosomimuutoksia. Rakenteelliset kromosomimuutokset voivat olla deleetioita, duplikaatioita tai muita kromosomien uudelleenjärjestymisiä. Tämä testi mahdollistaa yleisten mikrodeleetiosyndroomien havaitsemisen. Tutkimus sisältää sukupuolen määrityksen (valinnainen).

Tutkimus sisältää:

• Kaikkien kromosomien tutkimuksen
• Rakenteellisten kromosomimuutoksien tutkimuksen
• Havaittavia mikrodeleetiosyndroomia ovat esimerkiksi DiGeorge, Cri-Du-Cat, Prader-Willi, Angelman, 1P36, Wolf-Hirschorn, Jacobsen, Langer-Giodion ja Smith-Magenis.

Miten pääsen testiin?

Varaa aika perinatologillemme (linkki). Saat vastaanotolla tarkempaa neuvontaa tutkimuksesta, sekä lääkärisi tarkastaa raskauden keston ja sikiön voinnin ultraäänitutkimuksella. Testi tehdään ottamalla verikoe, kun raskaus on kestänyt vähintään 10 viikkoa.

Millaisia tuloksia testistä odotetaan?

NIPT testi on seulontatesti ja vaikka se on erittäin tarkka, positiiviset tulokset varmistetaan lapsivesitutkimuksella tai istukkanäytteellä ennen mahdollisia jatkotoimenpiteitä.

NIPT-tutkimuksen luotettavuus kromosomien 13, 18, 21 osalta on 99,9 % prosenttia ja sikiön sukupuolen osalta 100 %. Sukupuolen saa tietää halutessaan.  Sukupuolikromosomien poikkeavuuden osalta luotettavuus on 90,5 % monosomialle X (yksi kromosomi kahden sijasta), 100 % XXY:lle  ja 91,7 % XYY:lle.

Varaa aika perinatologillemme, halutessasi voit myös jättää meille yhteydenottopyynnön.