Alkiodiagnostiikan avulla alkiosta voidaan tutkia tiedossa olevia vakavia perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia yksittäisiä geenivirheitä tai kromosomien määrällisiä tai rakenteellisia muutoksia. Tällaisia muutoksia ovat muun muassa kromosomien väliset translokaatiot.  

Milloin alkiodiagnostikkaa käytetään?

Alkiodiagnostiikkaa eli alkioiden geneettisiä tutkimusmenetelmiä on käytetty  Felicitaksessa 2000-luvun alkupuolelta lähtien. Viime vuosina menetelmät ovat kehittyneet nopeasti ja niistä on tullut entistä luotettavampia. 

Alkioiden tutkiminen PGT-A tutkimuksessa 

Alkiodiagnostiikka kannattaa harkita, jos taustalla on useita tuloksettomia hedelmöityshoitoja, toistuvia keskenmenoja tai nainen on yli 35-vuotias.

Aneuploidisia alkioita voi syntyä missä raskaudessa tahansa. Niiden todennäköisyys kuitenkin kasvaa naisen iän lisääntyessä. Alle  35-vuotiailla naisilla alkioista jopa 50 prosentin on todettu olevan aneuploidisia ja yli 42-vuotiailla aneuploidia-aste alkioissa voi olla jopa yli 80 prosenttia. 

Alkioiden kromosomaalisia poikkeavuuksia voidaan tutkia koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä tehtävässä PGT-A -tutkimuksessa (preimplantation genetic screening). Tutkimus tehdään joko kolmen päivän ikäisistä tai 5–6 päivän ikäisistä ns. blastokystialkioista. Blastokystivaiheisesta alkiosta voidaan ottaa kerralla useampia soluja, jolloin tulokset ovat luotettavampia. Alkiot pakastetaan näytteenoton jälkeen vitrifikaatiomenetelmällä ja kromosomistoltaan terveiksi todetut alkiot siirretään kohtuun myöhemmissä hoitokierroissa.

 

Alkioiden PGT-M tutkimus

PGT-M menetelmällä voidaan tutkia onko alkiossa etukäteen tiedossa olevia yksittäisiä geenivirheitä, jos on epäilys vakavan perinnöllisen sairauden siirtymisestä lapselle. Tutkimuksen avulla valitaan tutkittavan sairauden suhteen terve alkio siirrettäväksi kohtuun.

Ennen hoidon aloitusta tehdään esiselvitys, jossa kartoitetaan alkiodiagnostiikan käytön mahdollisuudet. Selvityksen valmistuttua hoidon voi aloittaa heti.

Varsinainen tutkimus tehdään koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä samoin kuin PGT-A tutkimuksessa ja se voidaan tarvittaessa yhdistää PGT-M tutkimukseen. Alkio viljellään 5-6 päivän ikäiseksi eli blastokystivaiheeseen, jonka jälkeen alkiolle tehdään alkiobiopsia.

Alkiobiopsiassa alkiosta otetaan noin 5-8 solun näyte. Tämän jälkeen alkiot pakastetaan ja alkiosta otetun näytteen solut tutkitaan. Tutkimuksen valmistuttua terve alkio sulatetaan ja siirretään kohtuun.

 

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Rearrangements) tutkimus

Alkiodiagnostiikkaa voidaan käyttää myös tilanteissa, joissa alkion kromosomien rakennepoikkeavuuden riski on suurentunut (PGT-SR). Kromosomien poikkeavuus voi aiheuttaa lapsettomuutta, keskenmenoja tai sairauden syntyvälle lapselle. Tälläista diagnostiikka käytetään useimmiten, jos toisella vanhemmilla on ns. balansoitunut, tasapainoinen, translokaatio. Vanhempi on itse terve mutta kromosomien rakennepoikkeavuus voi aiheuttaa esimerkiksi lapsettomuutta tai keskenmenoja.

Ennen hoidon aloitusta tehdään esiselvitys, jossa kartoitetaan alkiodiagnostiikan käytön mahdollisuudet. Tutmukseen voidaan tarvittaessa yhdistää PGT-A tutkimus. Esiselvityksen valmistuttua hoidon voi aloittaa viiveettä.