Alkiodiagnostiikka (PGT-A ja PGT-M)
Alkiodiagnostiikalla tutkitaan alkion kromosomeja ennen niiden siirtämistä kohtuun. Sen avulla voidaan usein auttaa mm. keskenmenoista, toistuvista epäonnistuneista hedelmöityshoidoista tai iän aiheuttamasta lapsettomuudesta kärsiviä. Alkiodiagnostiikan avulla voidaan tutkia myös vakavia geneettisiä sairauksia.
Felicitas Mehiläisessä alkiodiagnostiikka on ollut käytössä 2000-luvun alusta asti. Kokemuksemme ja menetelmien kehittymisen myötä hoitotuloksemme ovat erinomaiset. Hoitoon ei tarvita lähetettä ja hoitoon pääsee nopeasti.
Miten alkiodiagnostiikkaa tehdään?
Alkiodiagnostiikkatutkimus tehdään koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä ja siinä alkioita viljellään munasolujen keräyksen jälkeen 5–7 päivää, ns. blastokystivaiheeseen saakka. Blastokystivaiheessa alkion ulkosolumassasta otetaan noin 5–10 solua diagnosointia varten. Solut lähetetään tutkittavaksi laboratorioon ja alkiot jäädytetään. Alkiot, joiden todetaan olevan kromosomistoltaan tai geneettisesti normaaleja/terveitä, siirretään kohtuun myöhemmissä hoidoissa.
Alkiodiagnostiikan eri menetelmät
Kromosomien poikkeavan määrän (aneuploidia) tutkiminen, eli PGT-A-analyysi
Koeputkihedelmöityshoidon yhteydessä tehtävää PGT-A-seulontatutkimusta voidaan käyttää alkioiden kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseen. Tällaiset kromosomipoikkeavuudet liittyvät vahvasti keskenmenoihin, äidin korkeaan ikään ja alkion kiinnittymisen epäonnistumiseen.
Kaikissa hoitokierroissa voi syntyä aneuploidisia alkioita, mutta todennäköisyys kasvaa naisen iän myötä. Alle 35-vuotiailla 50 % alkioista voi olla aneuploidisia – yli 42-vuotiailla alkioiden aneuploidian aste voi olla jopa yli 80 %. Raskaus voidaan saavuttaa nopeammin valitsemalla kromosomistoltaan normaalit alkiot alkionsiirtoon ja pakastamiseen. Tämän hoitomenetelmän suosio on vahvassa kasvussa.
Tunnettujen perinnöllisten geenivirheiden tutkiminen, eli PGT-M-analyysi
PGT-M-menetelmällä on mahdollista havaita vakavia perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia yksittäisiä geenivirheitä ja valita terve alkio siirrettäväksi kohtuun. Menetelmää käytetään silloin, kun riski yksittäisen geenin aiheuttamiin sairauksiin on tunnistettu sukuhistorian, positiivisen kantajatuloksen tai aiemmin diagnosoidun lapsen perusteella.
PGT-M-analyysi suoritetaan PGT-A-analyysin yhteydessä, jotta siirrettäväksi saadaan sekä oikean määrän kromosomeja sisältävä (euploidinen) että kyseisen sairauden suhteen geenivirheetön alkio.
Periytyvien kromosomirakennemuutosten tutkiminen, eli PGT-SR-analyysi
PGT-SR-menetelmällä tutkitaan kromosomien määrään (kvantitatiivinen) tai rakenteeseen liittyviä muutoksia, kuten tilannetta, jossa kromosomien määrä on normaali, mutta kahden eri kromosomin osat ovat vaihtaneet paikkaa keskenään (translokaatiot).
PGT-SR-analyysiä käytetään, jos terveellä vanhemmalla on tasapainossa oleva translokaatio tai inversio (inversiossa jokin kromosomin osa on kromosomissa väärin päin). Tällöin rakennemuutos voi kuitenkin sukusoluissa olla epätasapainossa, joka voi johtaa alentuneeseen hedelmällisyyteen ja keskenmenoihin.
PGT-SR-analyysi suoritetaan PGT-A-analyysin yhteydessä, jotta siirrettäväksi saadaan sekä oikean määrän kromosomeja sisältävä (euploidinen) että rakennemuutokseton alkio.
Alkioiden kromosomien tutkiminen viljelyliuoksesta, eli niPGT-A-analyysi
Joissain tilanteissa voidaan käyttää myös menetelmää, jossa tietoa alkioiden kromosomeista tutkitaan viljelyliuoksesta. NiPGT-A-menetelmässä alkiot pisteytetään ja sen perusteella laaditaan järjestys alkionsiirroille. Normaalin PGT-A- ja niPGT-A-analyysin vastaavuus on noin 80 %, joten sillä ei voida täysin välttää aneuoploidisia alkioita. Menetelmän avulla on kuitenkin mahdollista saavuttaa raskaus nopeammin.
NiPGT-A-analyysiä varten alkioita viljellään kuusi päivää, jonka jälkeen viljelyliuos kerätään ja lähetetään tutkittavaksi laboratorioon ja alkio jäädytetään. Menetelmän suurin etu on invasiivisen alkiobiopsian välttäminen, joka tarkoittaa sitä, ettei alkiosta tarvitse ottaa näytettä.
