Embryodiagnostik (PGD)

Med hjälp av embryodiagnostik (PGD) är det möjligt att undersöka om embryot har enstaka genfel som orsakar allvarliga ärftliga sjukdomar eller avvikelser i kromosomernas antal eller struktur. Det är möjligt att bestämma könet om det är frågan om en ärftlig sjukdom som är bunden till könskromosomerna. Enstaka genfel kan undersökas om man känner till att den ena eller båda av föräldrarna bär på en genavvikelse som leder till en ärftlig sjukdom. Undersökningen av genfel grundar sig på kopiering av genmaterialet (PCR) och analyser av detta.

Strukturella kromosomavvikelser kan bland annat vara translokationer mellan kromosomerna. En bärare av balanserad translokation är frisk, medan en obalanserad translokation kan bland annat förorsaka upprepade missfall eller allvarliga missbildningar hos barn som föds.

Vid embryodiagnostik tar man en eller två celler av embryon som är tre dagar gamla och som består av minst sex celler och undersöker genfel eller kromosomavvikelser. Man kan också ta embryonalceller för undersökning i blastocystfasen, om en metod som ger snabba svar finns tillgänglig.

Om embryona är fria från det genfel eller den kromosomavvikelse som undersöks, återförs vanligen ett embryo till livmodern. De övriga embryona kan frysas.

Genom embryodiagnostik kan man få fram de undersökta avvikelserna, däremot inga andra eventuella avvikelser som embryot har.