Mitä perinnöllisyyslääkäri tekee?

Perinnöllisyyslääkäri diagnosoi sairauksia, joiden syntymiseen perimällä on vaikutusta. Näiden tautien kohdalla perinnöllisyyslääkäri antaa myös neuvontaa taudin luonteesta, periytymistavasta ja mahdollisesta hoidosta tai seurantatarpeesta. Hän myös arvioi erilaisten tutkimusten avulla, millainen riski potilaalla tai esimerkiksi potilaan lapsella on sairastua tiettyyn sairauteen tai onko jokin suvussa esiintyvä sairaus perinnöllinen.

Lapsettomuuden tutkimisen ja keskenmenojen syyn selvittämisen yhteydessä henkilöllä saattaa paljastua perimään liittyviä poikkeavuuksia, esimerkiksi kromosomipoikkeavuuksia, joiden merkityksestä perinnöllisyyslääkäri kertoo. Perinnöllisyyslääkäri antaa myös neuvontaa sikiötutkimuksiin ja alkiodiagnostiikkaan liittyen.

Perinnöllisyyslääkäriä kannattaa konsultoida, jos raskauteen tai sikiön kehitykseen liittyvät kysymykset huolestuttavat, lapsen kehitys- tai rakennepoikkeavuus huolestuttaa tai haluat arvioida omaa tai lapsesi riskiä sairastua tiettyyn suvussa esiintyvään sairauteen.

Varaa aika perinnöllisyyslääkärille tai ota yhteyttä ja kysy lisää!